ОСНОВЫ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ
[color=maroon]

ХРОМОСОМЫ И ГЕНЫ

  Почти каждая клетка живого организма обладает полным набором генетической информации о нем — так называемым геномом. Основная часть генома сосредоточена в особых структурах клеточного ядра - хромосомах. Только- крайне малая часть генома представлена неядерными структурами. Каждая из хромосом представляет собой особым образом пространственно организованный комплекс из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков. Число, форма и структура хромосом специфичны и постоянны для каждого вида живых организмов — это так называемый хромосомный видовой набор. В половых клетках — сперматозоидах и яйцеклетках — хромосомный набор одинарный, то есть каждая хромосома представлена в единственном экземпляре. Зато все остальные, соматические клетки организма обладают двойным набором, когда каждая из хромосом имеет свою пару. Такие пары хромосом называются гомологами.

Хромосомный набор домашней кошки состоит из 19 пар хромосом. Из них восемнадцать — полные гомологи (так называемые аутосомы),  а вот последняя пара половых хромосом  может быть представлена как одинаковыми хромосомами XX — у самки, так и  различными — X и Y — у самца.

Понять, почему все клетки организма, кроме половых Т, обладают двойным набором хромосом, нетрудно. В процессе оплодотворения сливаются две половые клетки, каждая из которых несет одинарный набор. Следовательно, новообразованный организм получает одну хромосому из гомологичной пары от матери, а другую — от отца (рис.1).

Образование половых клеток с одинарным набором хромосом следует рассмотреть более детально. Молекула ДНК способна производить собственную копию — реплицироваться. Именно это и происходит при любом делении (то есть размножении) клеток. Первоначально образуются клетки с четверным набором хромосом. В процессе деления половинки удвоенной хромосомы одновременно с делением ядра и цитоплазмы расходятся по двум новым клеткам: двойной хромосомный набор восстанавливается.

Однако при образовании половых клеток (гамет) процесс деления генетического материала отличается от обычного. Вначале, как и при простом делении клеток, происходит репликация молекул ДНК, затем гомологичные хромосомы попарно соединяются по всей длине; при этом они могут взаимно обмениваться фрагментами (это называется кроссинговером, или рекомбинацией). В новообразующуюся клетку расходятся не половинки хромосом, а целые гомологи - по одному из каждой пары.

После этого, но уже без повторного удвоения ДНК, следует такое же, как и у обычных клеток, деление, в результате которого возникают половые клетки с одинарным набором хромосом.

Таким образом, со сменой поколений происходит непрерывное перераспределение отцовских и материнских хромосом - а значит, и заключенной в них генетической информации.

Хранилищем этой информации является макромолекула ДНК. "Строительные блоки" для цепочки ДНК - это чередующиеся органические соединения - аденин, гуанин, цитозин и тимин, соединенные с углеводом дезоксирибозой и остатком фосфорной кислоты (каждое такое сочетание носит название нуклеотида).

В каждой молекуле ДНК две такие цепи, состоящие из множества нуклеотидов, объединены в двойную спираль при помощи водородных связей. Связи образуются только между подходящими друг к другу (комплементарными) соединениями - аденин связывается с тимином, а гуанин - с цитозином. И никак иначе! Именно в силу такой комплементарности оснований ДНК и способна к самовоспроизведению: при помощи белков, служащих катализаторами (ферментов), на каждой цепи ДНК из свободных нуклеотидов может  достраиваться еще одна цепь.

То, что за передачу тех или иных признаков отвечают гены, ныне известно всем. Однако что же это такое - гены? В наиболее примитивном варианте можно сказать, что гены - это фрагменты цепи ДНК. При этом каждый ген занимает совершенно определенный участок на определенной хромосоме (локус), а значит, благодаря парности хромосом каждый ген организма представлен в двух экземплярах (рис.2).

Можно подумать, что каждому признаку непосредственно соответствует один определенный ген. Однако это далеко не так. Путь от гена до признака — длительный, сложный и деликатный процесс, включающий несколько стадий (рис.3).

Строго говоря, ген действительно представляет собой фрагмент ДНК, в котором закодирована информация о строении какого-либо белка — структурного, то есть строительного, или регуляторного, или фермента. Именно структура и свойства белков определяют в конечном итоге формирование признаков.

Белок, как и нуклеиновая кислота, — соединение высокомолекулярное, только чередуются в нем не нуклеотиды, а другие органические соединения — аминокислоты.

Последовательность чередования нуклеотидов в ДНК определяет порядок чередования аминокислот в белке, а значит, и его свойства. Определяет, впрочем, не непосредственно. Первым шагом на пути формирования признака будет "переписывание" (транскрипция) последовательности нуклеотидов ДНК с ее отдельных участков (то есть генов) в форме рибонуклеиновой кислоты — РНК. Вместо углевода дезоксирибозы в РНК содержится рибоза, а вместо тимина — урацил.

Транскрипция происходит по тому же принципу, что и удвоение ДНК, — на каждом информативном отрезке ДНК синтезируется цепочка комплементарных нуклеотидов.

Образовавшаяся информационная, или, как ее еще называют, матричная, РНК отделяется от ДНК-цепи. Теперь нуклеотидная последовательность РНК служит непосредственной основой для синтеза белка, или, иными словами, представляет собой непрерывный универсальный генетический код. Согласно этому коду, каждой из 20 аминокислот, которые могут входить в состав белка, соответствуют определенные последовательности из трех нуклеотидов на РНК (так называемый кодон). Синтез белка может начаться только от стартового кодона А1Ю (то есть чередование нуклеотидов аденин-урацил-гуанин), соответствующего аминокислоте метионину, а закончиться только на бессмысленных кодонах, не имеющих соответствия среди аминокислот. Образовавшиеся таким образом — между стартовым и бессмысленным кодонами — белковые цепи будут определять признаки организма, или формируя его структуры, или управляя процессами обмена веществ в качестве ферментов.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЕЙ

Имея представление о том, что такое аллели, легко объяснить первые законы генетики — три закона Менделя.

Впрочем, самим Грегором Менделем они были выведены во второй половине прошлого века чисто эмпирически на основе результатов проведенных им скрещиваний растений.

Первый закон - так называемый закон единообразия первого поколения при скрещивании чистых форм.

Используем в качестве примера скрещивания таких партнеров: кота и кошку, различающихся по окрасу: кот черный, а кошка - сиамского, или гималайского окраса - сил-пойнт. Причем в обозримом прошлом все их предки имели тот же окрас, то есть оба партнера являются гомозиготными по аллелям интересующего нас гена. Все котята потомки от такого скрещивания будут одинаково черными. Почему?

Сделаем небольшое отступление. Генетическая информация, заложенная в организме, называется генотипом, а ее внешнее проявление - фенотипом. В конкретных случаях часто говорят о генотипе, имея в виду не весь геном, но какой-то отдельный ген или группу генов. Фенотип определяется генотипом прежде всего за счет взаимоотношения аллелей, входящих в состав первого. Каждый обнаруживаемый у животных или человека ген получает свое название, а для обозначения аллелей этого гена используют одну-две начальные буквы его английского наименования (например, White -доминантного белого окраса, чей аллель может быть обозначен как W). Сиамский, или гималайский окрас - это вариант неполного альбинизма (акромеланизма), вызванный мутацией в локусе гена Colour.

Один из аллелей этого гена обеспечивает равномерный полностью развитый окрас, и, как показывают результаты скрещивания, его проявление у потомства преобладает. Такой аллель называется доминантным, и его символ изображается прописной буквой С. Другой аллель - сиамского окраса - является рецессивным (подавляемым) по отношению к С и обозначается строчной буквой "с" с надстрочным символом “s”

Итак, родительские особи были гомозиготные по разным аллелям локуса Colour: кот - СС, а кошка - сs сs(рис.5). Каждый из них может давать только один тип половых клеток (в отношении данного гена, разумеется): сперматозоиды, несущие С, и яйцеклетки, несущие сs.

При объединении этих гамет в новый организм возможен только один вариант генетического набора Ссs то есть все котята будут и гетерозиготные, и единообразны внешне.

Взаимодействие аллелей по типу доминантность - рецессивность наиболее распространено. На уровне механизма действия генов это явление можно объяснить различной активностью образующихся белков (особенно регуляторных): более активные формы будут иметь внешнее выражение, а менее активные или неактивные вовсе не проявятся. Часто аллели, определяющие последние типы белков, называют гипоморфами или аморфами. Если же активность белков примерно равна, можно встретиться с явлением промежуточного наследования. В том же локусе Colour существует еще один аллельный вариант – сb определяющий в гомозиготе другой акромеланистический окрас — бирманский, с незначительным осветлением корпуса и золотистыми глазами. В гетерозиготе с аллелям С (аллелей одного гена у одного организма только пара) сb ведет себя как рецессивный, а вот в сочетании c сs обуславливает промежуточный, тонкинский окрас — более светлый, чем бурма, но темнее сиамского, и специфический зелено-голубой цвет глаз. Тем не менее при скрещивании гомозигот cb cb и cs cs потомство будет опять-таки однородно по окрасу и генетически гетерозиготно - cb cs.

Вернемся, однако, к черным котятам, полученным от скрещивания черного кота и сиамской кошки. Если скрестить таких потомков между собой, то во втором поколении, при преобладании черных, появятся и котята сиамского окраса. При достаточно большой выборке можно заметить, что первых примерно втрое больше, чем вторых.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление по определяемому этим геном признаку.

Это и есть второй закон Менделя, или закон расщепления.

В самом деле, каждый из гетерозиготных потомков образует два типа гамет: несущие аллель С или аллель cs. При их объединении могут возникать различные комбинации: две подобные родительским — Ссs, и оба исходных гомозиготных сочетания – СС и cs cs. Итак, генетическое расщепление во втором поколении выглядит как 1:2:1, хотя внешне и выражается как 3:1. При промежуточном наследовании генетическая основа и внешнее ее проявление будут - одинаковы - 1:2:1.

Для иллюстрации третьего закона Менделя используем для исходного скрещивания животных того же окраса, однако предположим, что у черного кота шерсть короткая, а у кошки — длинная. Длина шерсти определяется геном локуса Long; его доминантный аллель  L определяет короткую, а рецессивный l - длинную шерсть. Опять-таки примем, что родители гомозиготны по исходным генам: генотип кота можно записать как CC LL, генотип кошки - cscs ll. Гены, определяющие эти признаки, относятся к разным локусам, а это значит, что у каждого из родителей будут образовываться половые клетки только одного типа(рис.6).

Все котята первого поколения пойдут в отца — такие же черные и короткошерстные. И гетерозиготные по обоим генам – Ccs Ll. А вот котята второго поколения (от скрещивания этих потомков исходной пары) будут уже четырех типов: больше всего короткошерстных черных, примерно поровну — короткошерстных сил-пойнтов и длинношерстных черных, и совсем мало - длинношерстных сил-пойнтов. Если просчитать значительное количество таких потомков (более 64), то получится примерно такое соотношение: 9 черных короткошерстных: 3 черных длинношерстных : 3 сиамских короткошерстных : 1 сиамский длинношерстный. То есть для каждого признака: окраса и длины шерсти соблюдается то же соотношение - 3 : 1 (12 черных : 4 сиамских, 12 короткошерстных : 4 длинношерстных). Получается, что признаки наследуются как бы независимо друг от друга.

Третий закон Менделя звучит так: аллели каждого гена распределяются в потомстве независимо от аллелей другого гена.

Почему это происходит? Дважды гетерозиготные особи первого поколения могут образовывать четыре типа половых клеток: CL  Cl  csL csl, а объединяются эти гаметы при оплодотворении равновероятным и случайным образом. Чтобы было проще рассчитать варианты, возникающие при таком объединений, пользуются так называемой решеткой, или таблицей Пеннета, в которой по горизонтали откладываются все варианты гамет одного из родителей, а по вертикали - другого (в рассматриваемом случае гаметы родителей одинаковых типов). На пересечении в каждой клетке записывается образующийся при данной комбинации половых клеток генотип потомка, а на его основе уже определяется фенотип (табл.1).

А что получится, если скрестить того же черного кота с кошкой голубого сиамского окраса (блю-пойнт)? Вроде бы обе характеристики относятся к одному и тому же признаку - окрасу. В первом поколении, понятно, все потомки останутся черными. А вот при скрещивании их между собой, кроме ожидаемых черных и блю-пойнтов, появятся и чисто-голубые, и сил-пойнты. При этом распределение окрасов у этих котят будет соответствовать третьему закону Менделя. Получается, что голубой окрас наследуется независимо от сиамского? Это действительно так. Голубой - осветленный - окрас возникает в результате действия рецессивного аллеля d из совсем другого локуса - Dilution, никакого отношения к локусу Colour не имеющего. Аллель d в гомозиготной форме вызывает осветление любого окраса - черного в голубой, красного в кремовый, сил-пойнта- в блю-пойнт...

Доминантный аллель D обеспечивает интенсивный окрас. Так что генотипы родительских особей следует записывать как CC DD (для кота) и cscs dd (для кошки), а их потомков - как двойных гетерозигот: Ccs Dd (рис.7)

Соответственно может быть составлена и решетка Пеннета (табл.2).

Стало быть, такой "признак", как окрас, в реальности определяется не геном одного локуса, а многими генами, рассматривать которые можно только в парных сочетаниях (белый - цветной, пегий - без белых пятен, интенсивный - осветленный).

Однако, если бы вся наследственность подчинялась только менделевским законам, вся племенная работа свелась бы к элемент тарным арифметическим подсчетам. Как говорят генетики, Менделю в: свое время очень повезло, что он случайно начал работу со столь; просто наследуемыми генами. Уже упоминавшееся ограничение двух; из этих законов — то, что они справедливы только при больших выборках.

Признание генетиками менделевских законов и попытки применить их к различным организмам показали, что существуют и более значительные ограничения. Причем первым было обнаружено отклонение от третьего закона — так называемое сцепление генов. В самом деле, если при дигибридном скрещивании гены, по котором гомозиготны родители, находятся на разных парных хромосомах, в процессе перераспределения (формирования половых клеток и оплодотворении) эти Пары хромосом как бы независимы друг от друга. Ну а если оба гена расположены на одной хромосоме? Их аллели будут наследоваться вместе, то есть сцеплено - и никакого "независимого наследования" признаков в потомстве второго поколения не будет, а будут наблюдаться исключительно или преобладать только родительские комбинации признаков. Причем чем ближе друг к другу расположены локусы таких генов, тем меньше потомков будет нести отклонения от родительских пар признаков. Казалось бы, таких "отклоняющихся" потомков вообще не должно быть. Однако в процессе деления при образовании половых клеток есть стадия, на которой гомологичные хромосомы обмениваются участками. Чем больше расстояние на хромосоме между двумя локусами генов, тем больше вероятность, что между ними произойдет такой обмен – кроссинговер(рис.8).

Гены, находящиеся на значительном удалении друг от друга, вообще ведут себя как не сцепленные, и наоборот, тесно сцепленные гены обычно наследуются как единое целое. Основываясь на частоте появления в потомстве "отклоняющихся" особей, можно рассчитать, насколько далеко друг от друга расположены на хромосоме те или иные гены. Таким образом составляют так называемые генетические карты разных видов животных. У кошек к настоящему времени мало изучены группы сцепления генов (во всяком случае, тех, которые в первую очередь интересуют заводчиков). Однако, работая с новыми мутациями, список которых постоянно пополняется, рано или поздно фелинолог может столкнуться с этим явлением.

Другой случай отклонения от законов Менделя тоже связан со сцеплением: так называемым сцеплением с полом.

Попробуем скрестить черного кота с красной кошкой.(Разумеется, как и в предыдущих случаях, будем считать, что оба родителя гомозиготны по интересующему нас гену красного окраса, не принимая в расчет другие гены; фактически альтернативной парой признаков будет: красный - не красный (условно - черный)).

Никакого единообразия в первом поколении не наблюдается: все котики - красные, все кошечки - черепаховые, черно-красные. Если поставить обратное (реципрокное) скрещивание: красный кот и черная кошка, то все котята-самцы будут черные, а самки - опять-таки черепаховые (рис.9).

Дело в том, что локус Orange, доминантный аллель которого О определяет красный окрас, расположен на половой хромосоме X. А как мы уже говорили, две Х-хромосомы имеются только у самок; (геномный набор 18 пар аутосом + XX), тогда как у самцов Х - хромосома только одна, а вместо второй присутствует Y- хромосома(18 пар + XY). Y- хромосома по сравнению с X очень мала, и большая часть локусов, характерных для X, на ней отсутствует. Однако именно Y определяет мужской путь развития организма. В процессах деления при образовании половых клеток X и Y ведут себя как гомологи, хотя реально таковыми не являются. В результате такой неполной гомологии между ними у самок образуется "избыток" генетического материала по сравнению с самцами. Чтобы такую несправедливость компенсировать, одна из самочьих X -хромосом переходит в неактивное состояние - принимает такую форму, что генетическая информация с нее не считывается. Которая именно из двух Х - хромосом в каждой конкретной клетке зародыша и в какой именно период перейдет в нерабочее состояние - заранее неизвестно, это процесс случайный. (Во всяком случае так считалось до недавнего времени. В последние годы появились работы, показывающие неслучайность инактивации Х - хромосом, или их избирательную, зависящую от генотипа самки, инактивацию.)

Все потомство такой клетки (то есть новообразующиеся клетки и ткани) будет сохранять только одну исходную работающую Х-хромосому. На Y-хромосоме локус гена красного окраса отсутствует, следовательно, окрас кота будет определять генотип единственной Х-хромосомы. Какой бы аллель она не несла — доминантный О или рецессивный о - он обязательно проявится, и кот будет полностью красным или черным. У кошек же, гетерозиготных по этому гену – Оо - те клетки, где активна несущая доминантный аллель хромосома, будут вырабатывать только желтый пигмент (определяющий красные и кремовые окрасы), а клетки с рецессивным аллелем – черный. (Точнее и черный и желтый. Подробнее этот механизм будет рассмотрен в разделе о частной генетике кошки.) Это и образует черепаховый, или мозаичный, окрас самок.

Из всего сказанного ясно, что черепаховые коты, которые, хотя и редко (1 на 10000), но встречаются, должны быть мутантами. Выше уже говорилось о котах с тройным набором половых хромосом – XXY.  При таком генотипе Х - хромосомы ведут себя так же, как и у кошек, и если эти “Х” - хромосомы будут нести разные аллели гена красного окраса, то и эффект окажется тем же. Однако такой избыток X - хромосом и вызванный им мозаицизм обычно приводят к стерильности кота. Крайне редко попадаются и плодовитые черепаховые коты. В этом случае их окрас тоже вызван мутацией, но происшедшей не в половых клетках родителей, а в одной из эмбриональных клеток. Соматические клетки, то есть клетки тела, мутируют так же, как и половые. Мутацией, приводящей к черепаховости у кота, может быть, например, делеция (утеря) фрагмента Х - хромосомы, содержащего локус с аллелем О. Все пигментные клетки, которые разовьются из такой клетки-мутанта, не будут препятствовать образованию черного пигмента. Остальные же, с неизмененной Х-хромосомой, будут производить только желтый пигмент. Такое сочетание и даст черепахового плодовитого кота. Однако соматические мутации не передаются по наследству, то есть в потомстве такого кота будут или красные, или чёрные самцы. В клетках зародыша при нарушениях процесса деления клеток могут происходить и мутации с изменением числа хромосом - при нарушении процессов клеточного деления. В этом случае у кота образуются клетки и с нормальным набором XY, и с мутантным XXY. Если такая обратная мутация (то есть уменьшение числа X-хромосом) произойдет у кота-трисомика, то он может оказаться плодовитым.

Из характера поведения X - и Y- хромосом как гомологов при образовании половых клеток следует, что теоретически соотношение полов в потомстве должно быть 1:1. Пол будущего котенка определяется только в момент оплодотворения. Однако вполне вероятны отклонения от нормы в потомстве отдельных пар животных и даже некоторых пород (абиссинская).

Во-первых, недостаток самцов в помете может быть связан с их эмбриональной гибелью - гетерогаметный (то есть образующий половые клетки двух типов) пол является более поражаемым.

Это происходит потому, что вредные рецессивные мутации, локализованные на X - хромосоме, обязательно проявятся у самцов в полном их выражении. Во-вторых, возможно существование генетических систем, обеспечивающих преимущественное оплодотворение X или Y-несущими сперматозоидами. Правда, существование таких систем конкретно у кошек пока не показано. Не исключено, что на Преимущественное оплодотворение спермиями того или иного типа, то есть на их активность, можно каким-то образом влиять искусственно (с помощью гормонов, например). Но реально обоснованных практических рекомендаций по этому вопросу пока не имеется.

Признаки, сцепленные с полом, не следует путать с признаками, проявление которых ограничено полом. Гены, определяющие ряд вторичных половых признаков или, например, материнский инстинкт могут находиться не на половых хромосомах, а на аутосомах. "Включаются", то есть становятся активными, они только по мере прохождения организмом физиологического пути развития, определяемого в первую очередь набором половых хромосом.

Долгое время существовало устойчивое убеждение - один ген определяет один признак. Так ли это? Попробуем провести другой эксперимент: скрестить белую голубоглазую и глухую кошку с цветным (хотя бы тем же черным) желтоглазым и нормально слышащим котом. Похоже на тригибридное наследование - как будто имеются три различных признака. Все котята от этого скрещивания будут белыми, » вот во втором поколении появятся и цветные котята. Но что любопытно, среди этих котят голубоглазые и глухие будут встречаться только среди белых потомков. Мало того, среди них могут оказаться и голубоглазые на один глаз (или глухие на одно ухо). И ничего подобного не обнаружится среди цветных котят. Оказывается, доминантный аллель W гена белого окраса определяет не только окрас, но и глухоту, и цвет глаз. Это явление - влияние одного гена на несколько признаков - называется плейотропией. Кстати, расщепление среди белых котят на голубоглазых, разноглазых и желтоглазых, глухих и нормально: слышащих будет отнюдь не менделеевским. (Фелинолог может столкнуться и с другим нарушением менделевского расщепления, по своей природе сходным с плейотропией. Так, при скрещивании двух гетерозиготных по мутации Manx, то есть бесхвостых, кошек, в потомстве на двух бесхвостых будет приходиться один хвостатый котенок (среднестатистически, конечно). Аллель, определяющий бесхвостость, доминантный, значит, не хватает части бесхвостых котят. Оказывается, эта мутация, доминантная в отношении бесхвостости,  одновременно летальна в гомозиготном состоянии, то есть ведет себя как рецессивная:  зародыши с генотипом MM погибают на ранних стадиях развития).

Потомки второго поколения от скрещивания белой кошки и черного кота не случайно были названы "цветными" - они вовсе не обязательно  будут черными.  Тот же аллель W подавляет (точнее сказать, маскирует) проявление ряда генов из других локусов, какими бы аллелями они не были представлены. Генетически черные или голубые, тигровые или мраморные - все они внешне будут белыми, если несут аллель W. Такое явление - подавление аллелем одного гена проявления аллелей других генов - называется эпистаз. Эпистаз может быть не только доминантный, но и рецессивный. Например, аллель h гена Hair в гомозиготном состоянии вызывает облысение. Кошки генотипа hh будут голыми, независимо от того, несут ли они гены короткой (L-), длинной (ll), волнистой (rr) или проволочной (Wh-) шерсти.

Итак, один ген может определять не один, а несколько приз­наков. Самое же главное ограничение законов Менделя - они верны только для моногенных признаков, то есть определяемых одним геном. А' таких признаков очень и очень мало. И вообще, что считать признаком? Ведь получается, что с генетической точки зрения это понятие весьма условное. Тот же окрас можно, конечно, считать признаком, но никак не моногенным. Конечно, его можно - и это гораздо удобнее - рассматривать как пары менделирующих признаков, комбинация которых даст представление об итоговом окрасе. Но отнюдь не все признаки такому "разложению" поддаются - они-то и являются в истинном смысле полигенными, то есть определяются множеством генов.

Для абсолютного большинства характеристик животного, опре­деляемых как "признаки", почти невозможно вычленить отдельные локусы или, во всяком случае, определить действие отдельных генов по внешним показателям. Рассмотрим один из количественных признаков - например, длину хвоста.

Предположим, что итоговая длина определяется генами неких локусов X, Y, Z. При этом гомозиготы XX YY ZZ будут иметь наиболее короткие хвосты, гомозиготы xx yy zz - самые длинные. Те кошки, у которых одна пара генов будет находиться в доминантном гомозиготном состоянии, а другие - в рецессивном, будут показывать проме­жуточную длину хвоста

(Xx yy zz, xx YY zz и т.д.). Что же касается гетерозигот, то проявление у них признака будет зависеть от степени доминирования аллелей каждой пары. При полном доминировании гетерозиготы Xx Yy Zz будут неотличимы от XX YY ZZ, при неполном - опять-таки покажут промежуточные характеристики.

Мало того, гены полигенного комплекса могут отличаться разной. активностью. Например, гены Х-локуса оказывают большее влияние на длину хвоста, чем гены локуса Z. Тогда особи хх уу ZZ окажутся более длиннохвостыми,

чем XX yy zz. Так в крайне упрощенном виде можно представить тип аддитивной, или кумулятивной, полигении. Есть и другие ее типы, например, комплементарная. Признак, определяемый таким образом, будет выражен внешне только в случае, когда каждый из генов полигенного комплекса находится в определенном аллельном состоянии. То есть у кошки генотипа UU Yy zz некий признак выражен, а у имеющих прочие варианты - uu YY zz, UU yy Zz, UU Yy ZZ - нет.

Строго говоря, таких признаков, за которые отвечал бы один и только один ген, практически нет. Даже на те признаки, которые, казалось бы, имеют явно моногенную природу, оказывает влияние; генетический фон — гены других локусов.

Отчасти вариации в проявлении наследственных признаков объясняются влиянием окружающей среды. Наследуется ведь не просто признак в полном его выражении, а, скорее, возможность выражения признака в некоторых пределах, или, иначе говоря, норма реакции. Однако выраженность признака определяется не только условиями жизни организма. Например, степень ослабления окраса, вызванная рецессивным аллелем гена Dilution dd, будет косвенно зависеть от генов, отвечающих за текстуру шерсти. Такие гены, влияющие на проявления аллелей других генов, называют модификаторами.

Для того чтобы охарактеризовать их влияние на проявление того или иного признака, пользуются понятиями экспрессивности и пенетрантности. Экспрессивность - это степень проявления признака. Если она сильно зависит от действия модификаторов, говорят о вариабильной экспрессивности гена, если же нет — о высокой или, стабильной. Пенетрантность определяют как часть особей, внешне проявляющих признак, от числа всех особей, несущих аллели, определяющие этот признак. Пенетрантность может быть полной -например, все кошки, несущие аллель L, имеют короткую шерсть; или неполной - из числа кошек, несущих ген полидактилии (избыточного количества пальцев) Pd, проявляют эту аномалию меньше половины. При значительной выборке пенетрантность может быть вычислена в процентах. Для известного гена доминантного белого окраса White пенетрантность в отношении окраса почти  100%, голубоглазости - около 70% и глухоты - около 40%. Кстати, и экспрессивность, и пенетрантность не являются совсем уж неизменными характеристиками   генов.   Они   значительно   варьируют   в   каждой   конкретной кошачьей популяции.

ЧАСТНАЯ ГЕНЕТИКА КОШКИ

ПИГМЕНТОГЕНЕЗ И ГЕНЕТИКА ОКРАСОВ

  Все специфические характеристики породистых кошек, с которыми имеет дело фелинолог: окрас, форма головы, постав ушей и тому подобные - определяются, конечно, полигенно.

Впрочем, в отдельных случаях , зная путь развития признака, сложно рассматривать его наследование как систему независимых генов. Подобным сложным признаком и является кошачий окрас.

Окрасы, цвета и пигменты

Число  известных ныне кошачьих окрасов  перевалило за две сотни. Их классификацию и описания можно встретить практически в любых стандартах кошачьих пород. "Мурки" на улицах наших городов, хоть и не представляют богатство кошачьих раскрасок во всем блеске, все-таки создают представление о разнообразии цветовых сочетаний кошачьего мира. Всякий наверняка встречал и кошек "дикого" окраса, чья серовато-бурая шерсть прочеркнута черными тигровыми полосами или мраморными разводами, и чисто черных кошек, а также рыжих и голубых, которых в быту именуют "дымчатыми".

Кстати, два последних окраса носят у фелинологов устоявшиеся названия "красный" и "голубой". Наверняка знакомы всем и кошки “сиамского" окраса - с затемненной мордочкой-маской, ушами и

хвостом и светлым туловищем. Любой из этих окрасов может сочетаться еще и с белыми пятнами - различной величины и формы.

Но так ли уж богата палитра кошачьих окрасов - то есть много ли цветов ее составляют? Конечно,  отнюдь не двести и даже  не пятьдесят. Черный, голубой, шоколадный, коричневый, коричный, лиловый, бежевый, красный (в зависимости от интенсивности от светло-рыжего до кирпично-красного), кремовый, желтый - вот, пожалуй, и все. Белый цвет в собственном смысле и цветом-то не является - это "неокрашенность”, отсутствие пигмента, создающего тот или иной цвет.

А пигментов в кошачьем мире насчитывается еще меньше, чем цветов; всего четыре - два основных (черный эумеланин и желтый феомеланин) и два производных от черного - коричневый и коричный.

Чтобы понять, как образуется такое множество расцветок кошачьей шубки и как генетически определяется окрас каждой конкретной кошки, придется рассмотреть весь процесс формировании краса - пигментогенез. Начинается этот процесс еще на эмбриональной стадии. На очень ранних этапах развития у зародыша в области нервной трубки выделяется закладка будущих пигментных клеток.  Сами они производить пигмент еще не могут, для этого им нужно претерпеть ряд изменений.

Прежде всего они должны принять веретенообразную форму пригодную для миграции. Мигрируют эта клетки сперва в центр пигментации, а оттуда - в волосяные фолликулы. Этот процесс;

находится под контролем гена White и в случае, если этот ген представлен у кошки двумя нормальными рецессивными аллелями w, клетки-предшественницы безошибочно приобретают нужную для миграции форму. Но если хоть один из аллелей является доминантными мутантным W - клетки теряют способность к организации, остаются на прежнем месте и в будущем пигмента производить не будут, а кошка - носительница доминантного аллеля White - так и останется неокрашенной, то есть белой.

Встречаются, правда, исключения, когда часть этих клеток все-таки способна к недолгому синтезу пигмента: многим знакома детская "цветная шапочка" на голове у белых котят.

Кстати, ген доминантного белого окраса (таково его полное название) может нарушать формирование не только будущих пигментных, но и близлежащих клеток - радужки глаза и кортиева органа. В итоге образуются голубоглазые (на один или оба глаза) и даже глухие кошки. Зависит это явление не столько от дозы гена, то есть несет кошка два или только один аллель W (В исследованиях Р. Робинсона было показано, что процент голубоглазых кошек среди гетерозигот Ww незначительно ниже, чем среди гомозигот WW), сколько от наличия генов-модификаторов и активности регуляторных элементов генома.

Таким образом, аллель W по признаку собственно белого окрасам показывает 100% пенетрантность и почти полную экспрессивность (в редких случаях у молодых кошек белого окраса на темени наблюдается остаточное цветное пятно). Гораздо более низкая пенетрантность у того же гена по признакам голубоглазости (около 40%) и глухоты (около 20%) в естественных популяциях кошек. Разумеется, за счет отбора при искусственном разведении эти показатели изменяются.

Итак, на первой стадии пигментогенеза определяется, будет ли кошка окрашенной или останется белой. После того, как пропигментные клетки приняли нужную форму, они начинают миграцию, первоначально в так называемые центры пигментации, откуда уже расходятся вдоль всей поверхности тела.

Местонахождение центров пигментации хорошо видно по положению цветных пятен на теле кошек так называемых ванского окраса и окраса арлекин: это прежде всего пятна на темени и у корня хвоста, а также на спине и холке. Они-то и обозначают положение центров пигментации.

Для того, чтобы пропигментные клетки превратились в полноценные, производящие пигмент (такие клетки называют меланоцитами), они должны успеть проникнуть в волосяной мешочек (фолликул) до его окончательного формирования.

Сочетание скорости этих процессов - передвижения клеток-предшественниц и формирования волосяных фолликулов определяет, насколько окрашенной будет кошка и сохранятся ли у нее белые пятна. Равная роль в этом процессе отводится гену белой пегости (или белой пятнистости) - Spot, или, вернее, Piebald Spotting (символ S). У кошек, гомозиготных по его рецессивному аллелю – ss - окраска развивается полностью, а вот действие полудоминантного аллеля S вызывает ту или иную степень белой пятнистости. Спектр этой белой пегости крайне широк: от почти белого окраса с цветным хвостом и пятнами на темени (ванский окрас) до почти полностью развитого окраса с маленьким белым, "медальоном" на груди.

Раньше предполагалось, что все разнообразие бело-пегих окрасов определяется только активностью аллеля S, тормозящего движение пропигментных клеток. Активность же зависит от генетического фона и дозы гена - то есть кошки-гомозиготы будут иметь ванский окрас или окрас арлекин, а гетерозиготы Ss - окрасы от биколора (прокрашена примерно половина тела кошки) до полного окраса с остаточными пятнышками на груди, в паху, на лапках. В настоящее время часть фелинологов пришла к выводу, что у гена белой пегости не два аллельных состояния, а больше, то есть можно говорить об аллельной серии гена S (но, разумеется, каждая кошка обычно содержит в своем генотипе только два каких-либо аллеля из серии). Предполагают, что ванский окрас определяется наиболее доминантным аллелем серии Sw. Арлекиновый окрас, при котором цветные пятна разбросаны отдельными участками по голове, холке, спине и крестцу кошки вторым по степени доминантности аллелем Sp.

Аллель же S определяет биколорное соотношение цветов - примерно 1:1, при прокрашенности верхней части тела и неокрашенной  нижней. И, наконец, вполне вероятно, что остаточные белые пятна  определяются своим собственным аллелем si, имеющим рецессивный характер даже по отношению к аллелю полной окраски s. Тем не менее, отношения внутри пар этих аллелей все-таки не являются жестко определенными, и действие генетического фона и генов- модификаторов очень значительно сказывается на вариациях белой пятнистости.

Вторая стадия пигментогенеза определяет, таким образом, буди ли животное окрашенным полностью или частично.

Кстати, "белые лапки" у таких пород, как священная бирма или сноу-шу, никак не связаны с генами локуса белой пегости. Их появление определяет совершенно самостоятельный рецессивный мутантный ген gl (gloves), действие доминантного аллеля которого совершенно не проявляется внешне.            ,

Итак, пропигментные клетки достигли волосяных фолликулов и преобразовались в меланоциты, которые могут уже начать производство пигмента. Этот сложный биохимический процесс управляется собственными генами. Для превращения аминокислоты тирозина (он поступает в организм с пищей) в меланин (точнее, в пропигмент (промеланин), из которого меланин образуется уже в следующей стадии), необходим фермент тирозиназа. Образование этого регуляторного белка-фермента определяется геном так называемого локуса Colour (C).

Локус этот, кстати, хорошо изученный и имеющийся у все млекопитающих, представлен целой серией аллелей. Доминантный аллель С обеспечивает синтез нормальной тирозиназы, и тогда особь окрашивается полностью. Рецессивный по отношению к нему мутантный аллель cs производит тирозиназу несколько необычную — ее способность выполнять свою регуляторную функцию ограничивается температурным режимом, иначе говоря, этот фермент активизируется только на холоде. Поэтому гомозиготные по аллелю cs всем известные сиамские коты имеют интенсивную окраску только наиболее охлаждаемых, выступающих участков тела - мордочки ("маска"), ушей, хвоста и лапок.

Сходная картина развивается при гомозиготности кошки по другому мутантному аллелю той же серии - cb . Окрас, называемый бурманским (иначе бурмесским), хотя и более темный и менее контрастный, чем окрас сиамов, но сохраняет ту же закономерность интенсивного окрашивания выступающих участков тела (почему эти окрасы называют еще акромеланистическими). Глаза у сиамов, как известно, голубые или синие, а у бурмы - золотистые. Эти признаки также определяются действием аллелей cs и cb. Взаимоотношения этих аллелей между собой, так сказать, паритетные.

Гетерозиготы cbcs - так называемые тонкинезы - имеют промежуточный между сиамским и бурманским окрас и специфический бирюзовый цвет глаз.

Два наиболее рецессивных аллеля серии С производят имеют тирозиназу дефектную, неработающую, и гомозиготность по ним приводит к альбинизму, то есть отсутствию окраса, с той только разницей, что белые гомозиготы саса имеют все-таки голубые глаза, а гомозиготы cc — розовые. Оба этих аллеля встречаются в популяциях наших кошек крайне редко, так что, увидев белую голубоглазую кошку, можете почти на сто процентов быть уверены, что ее окрас определяется доминантным W-геном, а не гомозиготностью по са.

Следующий в процессе определения окраса ген В (Black) отвечает за синтез пигмента меланина, определяющего окрас; при этом его доминантный аллель формирует нормальную форму пигмента (черную), а рецессивный - окисленную, т.е. шоколадную. Как и ген С, Black имеет аллельную серию - помимо аллелей черного и шоколадного окраса, существует и наиболее рецессивный аллель bl, образующий сильноокисленную форму эумеланина. Если гомозиготы и гетерозиготы с аллелем В имеют черный окрас (или производные от его сочетания с другими неаллельными генами: сил-пойнт, голубой и т.п.), то гомозиготы по аллелю b и гетерозиготы bbl имеют шоколадный окрас. И, наконец, кошки с генотипом blbl будут теплого красновато-коричневатого окраса (он еще называется коричным, а у абиссинской породы носит собственное название - соррель).

Сцепленная с полом, находящаяся на Х-хромосоме мутация O (Orange), приводящая к развитию красных (рыжих) окрасов, была уже подробно описана в разделе общей генетики. Ее действие приводит к нарушению синтеза эумеланина, в результате чего клетки образуют только желтый пигмент, от количества которого и будет зависеть интенсивность окрашивания шерсти кошки: от бледно-рыжего до кирпично-красного. Естественно, что у черепаховых кошек с генотипом Оо второй цвет будет зависеть от генетического набора аллелей в других локусах, и прежде всего в локусе В.

Однако даже при одном и том же количестве синтезируемой клетками пигмента, окрас животного может быть и интенсивным, светлым, как бы разбавленным. Явление такого осветления окраса так и называется - разбавлением по Мальтесу, или мальтесианским, очень распространено в животном мире: нам известны голубые кролики и голубые мыши, собаки и норки.           

Определяется интенсивность окраса геном, называющимся Dilutor (символ D), то есть разбавитель.

Ген D отвечает не за синтез пигмента, а за распределение его гранул в волосе. Пигментные клетки под действием этого гена формируют проходящие внутрь волоса отростки, в которых и оказываются "упакованы" гранулы пигмента, причем под действием нормального аллеля отростки у клеток-меланоцитов образуются длинные, а при работе мутантного аллеля d - укороченные. Упрощенно результат действия аллеля D можно определить как плотное расположение гранул, а аллеля d - как рыхлое. Это расположение гранул внешне воспринимается как ослабленный, более светлый окрас.

Некоторые фелинологи выделяют в локусе D еще один, наиболее рецессивный аллель - dm. У кошек, гомозиготных по этому аллелю волоски ости осветлены так, что к кончику практически обесцвечиваются. В итоге кошка голубого окраса как бы покрыта легким серебристым "напылением". Примером такого окраса может служить шерсть русской голубой породы.

Кстати, котята от скрещивания таких особей и кошек с темно-голубым тоном шерсти, как правило, теряют серебристый оттенок.

Лиловый цвет шерсти у кошек возникает в результате комбинации рецессивных аллелей двух различных генов - мальтесианского осветления (его генетический символ d) и шоколадного окраса (символ b). Мальтесианское осветление, как сказано выше, является основой таких окрасов, как голубой (разбавленный черный) или кремовый (разбавленный красный). Однако от спаривания голубой кошки и шоколадного кота, предки которых были такого же окраса, скорее всего, не получится не только лиловых, но даже голубых и шоколадных котят, а только черные. В чем причина такого неожиданного результата?

Прежде всего, в рецессивной природе каждого из этих аллелей. Для того, чтобы признак, определяемый такими аллелями, проявился внешне, они должны находиться в гомозиготном состоянии, то есть котенок должен получить одинаковые аллели и от отца, и от матери. Осветление основного окраса и шоколадный тон наследуются независимо друг от друга. С генетической точки зрения голубая кошка гомозиготна по паре аллелей осветления - dd. А вот место рецессивных аллелей шоколадного окраса у нее занимают доминантные аллели того же гена, обозначаемые В (Black). Таким образом, голубая кошка, происходящая от таких же предков, должна нести пару доминантных аллелей - ВВ.

Шоколадный кот имеет обратный генотип - DDbb. Поскольку при образовании половых клеток в них попадает ровно  половина генетической информации, то каждый из родителей передает потомкам только по одному аллелю из каждой пары. Следовательно, генотип котят будет   содержать по одному доминантному и по одному рецессивному аллелю генов D и B,  Dd Bb, из   которых будут проявляться только доминантные - и все потомки окажутся черными.

Разумеется, если скрестить этих черных потомков – носителей признаков - между собой, среди их котят наряду с черными можно будет обнаружить и голубых, и шоколадных, и даже лиловых, хотя

количество последних будет наименьшим. Это ситуация классического дйгибридного расщепления по Менделю.

Аналогичная картина будет наблюдаться и в том случае, когда аллели разбавления dd будут сочетаться в генотипе кошки с аллелями коричного окраса — blbl. Такие особи приобретут нежно-бежевый цвет шерсти, носящий фелинологическое наименование "фавн".

Лиловый и бежевый, так же, как и шоколадный и коричный окрасы, распространены среди кошек ориентальной, сиамской, бурманской и родственных им пород, таких, например, как оцикэт. А вот в

персидской, британской и европейской породах эти окрасы, хотя и внесены в стандарт, встречаются далеко не часто. По-видимому, аллель шоколадного окраса был ввезен в Европу с кошками восточного происхождения и уже позднее был введен в сложившиеся породы Запада.

Среди беспородных кошек Москвы шоколадные и лиловые встречаются крайне редко. Возможно, среди их предков были традиционные сиамские (теперь называемые тайскими) кошки, несущие аллель b в скрытой, гетерозиготной форме.

Долгое время для заводчиков оставались загадкой два редких окраса, обнаруженные у кошек восточного происхождения - так называемые павана и карамель. Павану можно описать как теплый золотисто-коричневый, а карамель - как более осветленную, молочного тона модификацию первого. В настоящее время считается, что оба эти окраса вызваны действием доминантного гена Dm – модификатора осветления, действующего только при наличии в генотипе кошки аллелей-разбавителей d.

Павана формируется при участии аллеля Dm на фоне голубого окраса, то есть при генотипе B-dd, а карамель - на фоне лилового, при; генотипе bbdd. Точные механизмы работы этого гена пока что остаются невыясненными.

Итак, понятно, каким образом формируются пигменты, придающие шерсти цвет. Но ведь кошки могут быть и однотонными, и такими, у которых оба пигмента – черный (или его производные) и желтый - перемешаны. Причем, если присмотреться, то перемешаны они не как-нибудь, а образуя на каждом волоске чередующиеся полосы — так называемый тикинг.

Определяет наличие тикинга доминантный ген локуса агути — А (Agouti), получивший свое название от южноамериканского грызуна отличного именно таким окрасом. Помимо тикинга, кошки с окрасам группы агути имеют еще две характерные черты - светлую отметину в форме отпечатка большого пальца человеческой руки — на задней поверхности  уха и розовую или кирпично-красную мочку носа, обведенную каймой наиболее темного для данного окраса цвета.

Рецессивный аллель этого локуса носит название "неагути" (обозначается а) и обеспечивает однотонный окрас волосков – именно волосков, но не обязательно кошки в целом. То есть кошка с генотипом аа может быть черной, шоколадной, кремовой или даже иметь окрас блю-пойнт -  в зависимости от того, какие аллели будут входить в другие локусы генов, ответственных за окрас. Естественно, что у кошек с окрасом агути цвет полос на волосе тоже зависит от аллельного состояния тех же генов - могут чередоваться полосы черные с желтыми, голубые с желтоватыми, кирпичные со светло-рыжими и так далее.

Каким же образом может работать агути-ген? Вероятно, чередование отложения пигментов происходит при росте волоса по принципу "встроенных" биологических часов, с периодическим включением и выключением генной активности. Можно отметить еще и совершенно различный характер в ширине и количестве полосок тикинга у разных кошек. У других млекопитающих, имеющих подобные окрасы, например мышей и собак, агути считается сложным, комплексным геном и представлен не двумя аллелями, а обширными аллельными сериями.

Если кошки с генотипом неагути обычно имеют однотонную окраску (не считая акромеланистических и дымчатых вариаций), то окрасы агути, как правило, сочетаются с тем или иным рисунком на теле кошки. За наличие и тип такого рисунка отвечают аллели серии тэбби (Т - Tabby). Изредка,  правда,  в естественных популяциях встречаются кошки с ярко выраженным тикингом, но практически без рисунка. Тот же окрас характеризует и абиссинскую породу кошек.

Доминантный, аллель, отвечающий за формирование этого окраса, называемого абиссинским или тикированным тэбби, обозначается как Та. Впрочем, гетерозиготы по этому гену, а изредка и гомозиготы -ТаТа имеют остаточные элементы рисунка: кольца "ожерелья" на груди, слабые полосы на ногах и отметину в форме буквы "М" на лбу.

У кошек России наиболее распространен тигровый рисунок (или макрель-тэбби)  - то есть   вертикальные полосы на туловище в сочетании с общими для всех рисунчатых окрасов элементами: отметина "М" на лбу, кольца на груди, завитки на щеках, два ряда двойных пятнышек вдоль живота и полосы на хвосте и ногах. Такой рисунок определяется аллелем Т, рецессивным по отношению к Та. А вот довольно редкий у нас, но обычный для Великобритании мраморный окрас кошек ( включает "бабочку" на плечах, две полосы вдоль спины и разводы на боках) характерен для гомозигот по наиболее рецессивному аллелю серии тэбби - tbtb.

Самым загадочным рисунком остается пятнистый (spotted) состоящий в наиболее законченном выражении из ровных, одинаковых по размеру круглых или овальных пятнышек на боках (естественно, в сочетании с общими для всех рисунков элементами). При скрещивании между собой пятнистые кошки всегда дают котят только с таким же рисунком и никогда - тигровых.  Неизвестны и случаи появления пятнистых котят у пар мраморного окраса. Казалось бы, пятнистый рисунок должен определяться аллелем той же серии тэбби, рецессивно наследуемым по отношению к Т и доминантным - по отношению к tb, и обозначаться как-то вроде tsp. Между тигровым и пятнистым окрасам наблюдаются все переходные степени - от разорванных в нескольких местах полос до почти круглых пятен. Известны и такие особи, у которых 2-3 полосы на передней части тела сочетаются с пятнами на задней. Это могло бы быть объяснено промежуточным проявлением аллелей Т и tsp. Интересно, что на сотни кошек с промежуточными тигрово-пятнистыми окрасами известны буквально единицы с разорванным мраморным рисунком! Возможным объяснением этого явления может быть то, что тэбби представляет собой сложный, протяженный локус, внутри которого возможен обмен участками - генетическим материалом (внутригенная рекомбинация). Другая гипотеза о происхождении пятнистых окрасов предполагает,   что разрывы в тигровом окрасе и - как крайняя форма этого явления – пятнистость, вызваны действием генов другого, независимого от тэбби локуса. Но последнее предположение также не объясняет количественной разницы между разрывами полос тигрового и мраморного рисунков.

Механизм развития рисунка, скорее всего, тоже связан с внутренними биологическими часами развития организма. Даже у маленьких белых котят можно заметить такой "рисунок", образованный полосками волос разной длины и текстуры: более длинные и грубые чередуются с более тонкими и короткими.

Вероятно,  разное  окрашивание волосков  рисунка (они более темные, прокрашены целиком или с широкими полосами темного пигмента) и волосков фона (с более широкими полосами феомеланина) связано с разными сроками созревания волосяных фолликулов, разной скоростью роста волос, а значит, и с разными сроками включения-выключения генов, ответственных за синтез пигментов.

Тем не менее существуют и такие мутации, которые могут не только изменить всю картину чередования черно-желтых полос, но и полностью "смыть" рисунок с тела кошки, несмотря на ее генотип агути. Наследование таких окрасов - одна из интереснейших проблем генетики кошек. Долгие годы считалось, что появление их обусловлено действием гена-ингибитора меланина - I. Рецессивный аллель этого локуса- i - никакого внешне заметного влияния на синтез пигмента не оказывает, а доминантный аллель того же гена останавливает синтез меланина таким образом, что у остевых волос окрашивается только верхняя часть, а основания ости и подшерсток кошки вообще остаются целыми.

Однако быстро выяснилось, что называть аллель I доминантным не совсем правильно. Дело в том, что его экспрессивность изменяется в очень широких пределах. Предполагалось, что деятельность гена-ингибитора лежит в основе нескольких групп окрасов. На генетическом фоне неагути — аа — остевые волоски под действием этого гена непрокрашиваются почти на половину длины, а подшерсток остается полностью белым. Такой окрас кошек носит название дымчатого. Но нередко встречаются дымчатые окрасы с плохо выбеленным, сероватым подшерстком.

У серебристых тэбби, окрасах, которые развиваются под действием гена-ингибитора на основе генотипа -А-, волоски в рисунке часто прокрашены почти до основания, тогда как у остевой шерсти фона цветными остаются только кончики. Причем очень часто и у дымчатых кошек просвечивает теневой рисунок, и волоски в нем более темные. Особенно ярко это явление выражено у котят, и маленьких "дымов" путают с серебристыми тэбби.

Крайняя степень активности гена-ингибитора - это так называемые затушеванные и затененные окрасы (шиншиллы). Эти окрасы также развиваются на генетическом фоне агути. У первых кончик волоса прокрашен примерно на 1/3 длины, а у вторых - всего на 1/8, без каких бы то ни было полосок. Такое распределение цвета по волосу носит название типинга. Естественно, цвет кончиков волос зависит от того, какие аллели содержатся в локусах B, D и O. К названиям окрасов

затененных и затушеванных кошек с красными или кремовыми кончиками волос добавляется слово "камео".

Описанные вариации проявления ингибитора меланина дают основание предполагать куда более сложную картину взаимодействия генов, чем влияние только одного аллеля I. Тем более что к серебристой группе окрасов, связанных с процессами частичного нарушения синтеза пигментов, добавились и золотистые.

Первый и основной признак золотистого окраса: от 1/2 (золотые тэбби) до 2/3 (золотые затушеванные) или 7/8 (шиншиллы) часть каждого остевого и покровного волоска окрашены в светло- или ярко-абрикосовый, теплый тон. Оттенки этого тона на разных участках тела кошки могут различаться, но ни в коем случае не должны переходить в тусклые, сероватые цвета. Наиболее частым (не сказать, чтоб приятным) дополнением к окрасу золотых тэбби и золотых затушеванных кошек служат остаточные полосы тикинга на прокрашенной в темной части остевых волосков, что или "смазывает" рисунок (у тэбби), или придает неряшливый вид окрасу (у затушеванных). Этот недостаток настолько распространен, что рассматривается чуть ли не как норма.

Крайне часто встречаются цветовые вариации кошек, промежуточные между золотыми и обычными черными тэбби: остевые волосы таких животных прокрашены в "золото", а вот подшерсток - серый. Обычно и глаза этих особей не достигают изумрудно-зеленого цвета, характерного для золотых окрасов.

Среди золотых кошек с рисунком (тэбби) наблюдается и еще одна вариация золотого окраса - когда и подшерсток золотой, и фон ости хорошо высветлен, а вот покровные волоски в рисунке затемнены почти до корней. У кошек такого типа не отмечается полосок тикинга в рисунке, и собственно "золото" интенсивного, почти медного цвета, что представляет собой явно положительное качество. К сожалению, выборка кошек этого последнего типа крайне мала. Итак, среди золотых окрасов можно выделить как минимум три различных типа, а также все варианты переходов между ними.

Впервые помет золотистых кошек-шиншилл был получен от серебристых шиншилл-родителей. Поэтому первоначально считали что золотистый окрас определяется наличием того же полудоминантного гена-ингибитора (генетический символ I), который обеспечивает серебристые окрасы шиншилл, затушеванных, тэбби и дымчатых кошек.

Однако работой одного лишь гена, хотя бы и полудоминантного, всех вариаций окрасов, получаемых в серебристо-золотой гамме, объяснить не удавалось. Поэтому генетиками было выдвинуто предположение о генах руфизма — то есть группе генов, обеспечивающий дополнительный синтез желтого пигмента - феомеланина. Но и это слишком расплывчатое предположение не было признано удовлетворительным.

Пусть и не самых совершенных проявлениях, но золотистый окрас довольно распространен в кошачьих популяциях. Поиск генов, отвечающих за столь соблазнительный окрас, был продолжен. Исследователи прежде всего обратили внимание на так называемые “вавиловские ряды", то есть сходство в мутациях окрасов у различных групп животных: например, и сиамские коты, и гималайские кролики, и акромеланисты-мыши - все они имеют одинаково определяемый генетически окрас.

Согласно этому закону параллелизма, на роль кандидатов в гены золотого окраса был выдвинут доминантный ген "широкой полосы" — Wb обнаруженный у некоторых грызунов. Под действием этого гена формируется широкая желтая полоса в основании волоса, и животное приобретает золотой окрас. В случае действия нормального аллеля гена wb получается обычный черный тэбби, если же к этому генетическому фону добавить ген-ингибитор, то формируется серебристый тэбби.

Когда же аллели I и Wb сосредоточены в одном организме, образуются серебристые шиншиллы или затушеванные. Другая гипотеза, также основанная, на параллелизме окрасов, заключается в наличии у кошек гена "золотого агути" (генетический символ Ау), характерного для собак и мышей. У большинства хорошо изученных генетически млекопитающих агути-комплекс представлен не только двумя аллелями, то есть вариантами гена, известными у кошек (А - агути и а - неагути), а целой серией аллелей. Так называемый  “соболиный" окрас собак, например, связан именно с действием аллеля  “золотого агути" и заключается в желтом прокрашивании волос (за исключением их темных кончиков). Если исходить из предположения о наличии такого же гена у кошек, то дальнейшие рассуждения о формировании серебристо-золотой гаммы окрасов  окажутся  сходными с изложенными выше, с той разницей, что место гипотетического рецессивного wb будет занимать привычный агути-фактор Ау.

В настоящее время наиболее распространены бигенные теории золотых и серебристых окрасов, то есть базирующиеся на двух отдельных локусах (или генетических комплексах).

Чтобы ознакомиться с одной из последних теорий наследования золотых и серебристых окрасов, основанной на взаимодействии двух независимых генов на фоне агути или неагути-мутации, следует вспомнить некоторые особенности разведения не только этих, но и дымчатых окрасов:

    *

      при скрещивании золотистых тэбби или затушеванных кошек  между собой не появляется серебристого потомства, тогда как появление золотистых затушеванных при скрещивании серебристых шиншилл — случай довольно обычный;
    *

      серебристые кошки с рисунком при скрещивании могут дать золотистое потомство только в том случае, если серебро родителей недостаточно качественное - отмечается желтый тикинг в рисунке, желтые надцветы на мордочке и прочие недостатки окраса;
    *

      при инбредном разведении (родственных скрещиваниях кошек с ярко выраженным золотистым окрасом рождаются золотистые потомки (иногда выщепляются осветленные);
    *

      при неродственных скрещиваниях золотистых кошек, а также при  скрещивании  их с  серебристыми  среди золотистых потомков нередко встречаются котята с серым и бурым подшерстком, а среди серебристых - с желтоватым тикингом по волоскам и желтыми надцветами на мордочке и лапах;
    *

      при скрещивании золотистых кошек с черными тэбби все потомство или по крайней мере половина его - обычные черные тэбби, но обнаруживаются и потомки промежуточных окрасов, причем у таких особей подшерсток обычно серый, а "золото" заметно только в остевых волосках;
    *

      при неродственных скрещиваниях дымчатых кошек между собой или с однотонными часто появляются потомки со светло-серым "холодным" подшерстком;
    *

      с другой стороны, среди однотонных кошек нередко встречаются особи с теплым рыжеватым надцветом на шерсти и тоном подшерстка.

Остается предположить, что гены, отвечающие за серебристый окрас (ингибиторы меланина, и прежде всего его желтой модификации - феомеланина) действуют независимо от генов золотого окраса - ингибиторов эумеланина, черного пигмента (на то, что ген золотого окраса - также ингибитор пигмента, указывает и корреляция окраса с зеленым - недопрокрашенным - цветом глаз). В одной из последних работ эти гены были соответственно названы Bleacher и Eraser (название и генетические символы неофициальные). Каждый из этих генов должен быть представлен как минимум двумя аллелями, действующими, естественно, на агути или неагути-фоне.

Условно принято, что эти гены обладают одинаковой генетической активностью. В реальности, конечно, соотношения доминантности - рецессивности не соблюдаются так уж строго и проявление генов варьирует в довольно широких пределах, доказательством чего могут служить нередко отмечавшиеся промежуточные цветовые формы. Взаимодействие этих генов-ингибиторов проще проиллюстрировать таблицей (табл. 3).

Кроме того, известно, что степень проявления гена часто зависит от его дозы, то есть количества копий.

То есть серебристая гомозиготная кошка будет обладать более ярко выраженным "серебром", чем гетерозиготная. При этом следует учесть способность генов удваиваться, увеличивать свою копийность в результате мутаций. Естественно, желательные комбинации окраса немедленно закрепляются заводчиками, и таким образом количество копий гена в популяции или питомнике возрастает. Что же касается генов-модификаторов руфизма, то их роль теперь определяется как факторов, модифицирующих интенсивность желтого пигмента - от бледно-золотистого до ярко-медного. Вероятно, их действие связано или с интенсивностью синтеза феомеланина, или со степенью его концентрации в волосяных фолликулах.

Самостоятельного генетического символа эти гены не имеют и существуют, так сказать, "на птичьих правах".
Приведенная выше схема не может, конечно, ответить на все вопросы формирования золотых, серебристых и дымчатых окрасов - почему, например, существует столь явная корреляция между тикингом ости и золотым окрасом основания волоса? Возможно, что составляющие агути-комплекса играют для этих окрасов не только статическую роль генетического фона, но и непосредственно вовлечены в формирование золотого (то есть лишенного эумеланина) тона шерсти. То есть, помимо известных нам двух аллельных состояний агути-гена (А и а), существуют и другие представители этой генетической серии, подобно описанному выше аллелю "желтого агути". Проявление генов - ингибиторов эу- и феомеланина при взаимодействии с иными агути-аллелями и может давать те самые, пока не объясненные эффекты золотых окрасов.

Составление и чтение генетических формул окраса

После знакомства с генетикой пигментогенеза составление и чтение генетических формул окраса не составит большого труда. Часть генотипа кошки записана, так сказать, на ней.

Возьмем для примера голубокремовую кошку. Ее окрас не белый - следовательно, она гомозиготна по рецессивному аллелю гена W - ww, белые пятна отсутствуют - ss, агути-фактор не выражен – аа.

Далее, нам известно, что голубой окрас — это осветленный черный. Осветленный записывается просто — dd.

Относительно черного можно отметить только один доминантный аллель — В-. Состояние же его гомолога по внешнему виду кошки определить невозможно, она может быть и гомо-, и гетерозиготной. То же касается гена альбинизма — мы видим полное окрашивание — (С-), но ничто не мешает этой кошке в своем генотипе нести аллель с или cs. Поскольку кошка черепаховая, ясно, что она гетерозиготна по гену красного окраса — Оо. Отсутствие признаков "дыма" можно записать как ii или как erer. А вот определить на черепаховой кошке, "теплый" ли у нее тон подшерстка, практически нереально.

Точно так же по ее внешнему виду нельзя судить о том, какой тип рисунка закодирован в ее генотипе (но это не означает, что у кошки нет никаких аллелей в локусе Т или самого этого локуса!). Итак, судя по "внешнему виду кошки, ее генотип должен быть записан как: ааВ-С-ddOosswwii(или erer).

Часть данных о генотипе животного мы можем вывести из его родословной, точнее, установить по внешнему облику родителей. Если мать описываемой кошки была шоколадно-мраморная, а отец кремовый мраморный, то аллельное состояние локусов В и Т можно определить как гетерозиготное - Bb и гомозиготное - tbtb. Но если кто-то из родителей имел тигровый рисунок, то мы не можем записать состояние гена как Ttb, так как не знаем, была ли мать гомозиготной по доминантному аллелю Т и передала ли своей дочери именно этот аллель, а не его рецессивный гомолог. Конечно, если отец или мать кошки имеют белый окрас, то никакой информации о состоянии интересующих нас генов получить невозможно. А вот если при наличии шоколадно-мраморной матери отец кошки в родословной записан как лиловый или черный, то мы, скорее всего, имеем дело с подделкой: от таких родителей кошка никак не могла унаследовать доминантный ген О.

Генетические формулы можно использовать для расчета вероятности получения тех или окрасов при вязках. В последние годы появились целые книги таблиц, где приводятся возможные окрасы потомства при различных цветовых вариантах вязок. Однако любой мало-мальски генетически грамотный заводчик легко проведет эти расчеты и без помощи справочной таблицы. Во-первых, следует определить генотипы родителей (так, как это было сделано выше). Допустим, вышеописанную голубокремовую самку мы хотим повязать шоколадным котом, происходящим от лилового отца и черной матери. Генотип кота: aabbC-DdoY (то есть Y-хромосома) sswwii. При составлении таблицы расчета (а за ее основу взята хорошо нам знакомая решетка Пеннета) можно пренебречь теми генами, аллельное состояние которых одинаково у обоих родителей. У потомков оно, конечно, не изменится. Что же касается тех генов, состояние которых нам неизвестно - С, Т и Вl -то двумя последними в этом конкретном случае также можно пренебречь, поскольку от двух особей без агути-фактора ни тэбби, ни шиншилл получить невозможно. Ген С мы тоже пока не будем включать в таблицу, однако вернемся к его рассмотрению позже. Так же, как и в случае с решеткой Пеннета, по горизонтали размещаем варианты генетического набора, образующиеся в половых клетках одного из родителей, по вертикали - другого. На пересечении записываем генотип котенка. По генетической формуле уже легко прочитать окрас (табл. 4).

  Генотипы используемой в скрещивании пары можно уточнить не только исходя из внешности их родителей, но и по потомству. Если от интересующих нас особей родился хотя бы один котенок-колорпойнт, то можно утверждать, что оба животных гетерозиготны по генам локуса С: cscs. Соотношение этих акромеланистических котят с полностью окрашенными составляет примерно 1:3, а вероятное распределение окрасов среди них в точности повторяет уже просчитанное нами скрещивание (табл. 5).

Разумеется, при таких расчетах надо помнить, что количественное соотношение окрасов котят - величина вероятностная, оно может выполняться только при большой выборке, которую нереально получить от одной пары животных.

ГЕНЕТИКА ДЛИНЫ И ТЕКСТУРЫ ШЕРСТИ

Длина шерсти определяется прежде всего аллельным состоянием гена L (Long). Рецессивный аллель этого гена удлиняет время роста волоса, за счет чего у гомозигот ll развивается удлиненная шерсть. Однако проявление этого гена отличается большим разнообразием, вполне поддающимся направленной селекции. И персидский, и балинезийский коты имеют одинаковый генотип по локусу L, однако шерсть у первого в 3-4 раза длиннее, чем у второго! Иначе говоря, на длину шерсти оказывают влияние какие-то модификаторные гены, пока неизвестные фелинологам.

Рекс-мутации

определяют изменение текстуры шерсти. Эта группа мутаций довольно обширна и разнообразна в своих проявлениях. Общим показателем принадлежности к ней является наличие извитых, с нарушенным строением волосков. Самой первой зарегистрированной мутацией этой группы был корниш-рекс (или корнуэльский рекс - по месту обнаружения мутации).

Как правило, шерсть кошек включает в себя три типа волос. Наиболее тонкие, короткие и мягкие, извитые волоски носят название подшерстка или подпуши. Ость представлена волосками с извитым основанием и прямым кончиком, а самые длинные, грубые и прямые волосы составляют покровную шерсть.

У корниш-рекса покровная шерсть и остевые волосы хотя и присутствуют, но сильно истончены, извиты и имеют равную длину с подпушью, так что почти неотличимы от нее. Эти волосы образуют волнообразные завитки закрытого типа, то есть ориентированные окончанием к коже. Вибриссы этих мутантов также извитые. Ген корнуэльской рексовости наследуется по рецессивному типу и имеет обозначение r. На основе мутации корниш-рекс создана отдельная порода под тем же названием.

Обнаруженная второй рексовая мутация - девонширская рексовость, или девон-рекс, по внешнему проявлению отличается от корниша. У этих кошек отсутствует покровная шерсть, завитки не имеют четкой направленности (так называемый открытый тип), а извитая ость отличается от подшерстка по длине и толщине. Вибриссы также извитые. На основе этой мутации также создана самостоятельная порода кошек. При скрещивании корниш- и девон-рексов потомство первого поколения имеет нормальную шерсть. Из этого следует, во-первых, что девонская рексовость определяется рецессивно, а во-вторых, что эта мутация локализована не в локусе R.

Аллель девонской рексовости получил название re (а локус, соответственно, Re). Такая ситуация, при которой две мутации, сходные по внешнему проявлению, определяются разными генами, называется псевдоаллелизмом. Генотип потомков, полученных от корниш- и девон-рекса, можно записать как RrRere. Следовательно, генотипы их родителей - rrReRe и RRrere. Шерсть рексовых гибридов нормальна, поскольку у каждого из родителей один из мутантных локусов представлен парой нормальных аллелей. При вязках особей первого поколения между собой в их потомстве можно наблюдать классическое расщепление дигибридного скрещивания: 9 нормально-шерстных : 3 корниш-рекса : 3 девон-рекса : 1 "двойной" рекс, несущий признаки и корнуэльской и девонской мутаций (табл. 6). Разумеется, "корниш-" и "девон-рексы" в этом примере означают не породу, а только тип текстуры шерсти.

Еще один пример псевдоаллелизма представляет Орегон-Рекс, шерсть которого внешне идентична шерсти корниш-рекса, однако также определяется рецессивным геном отдельного локуса - ro. На основании этой обнаруженной в Америке мутации также сформировалась самостоятельная порода(в последнее время, правда, появились сведения об аллельности генов r и ro).

В США известен еще и калифорнийский рекс - мутация, не имеющая пока собственного генетического обозначения.

Обнаруженная в Германии рекс-мутация, давшая начало породе немецкий рекс, имеет внешнее проявление, сходное с корнуэльской рексовостью. В отличие от других рекс-мутаций, она оказалась аллельной к r. Иными словами, эта мутация или та же самая, что у корниш-рекса, или, если и не идентична ей, то находится в том же самом локусе. Генетически правильная запись генотипа немецкого рекса - rgrg.

Датский рекс представляет собой принципиально иную мутацию по отношению к описанным выше. Шерсть этих кошек волнистая только при рождении, а с возрастом заменяется тонкими, редкими, но прямыми волосами. Сохраняются извитыми только вибриссы. Наследование этой мутации доминантное, обозначение аллеля — Rd.

Также доминантное наследование и у мутации селкирк-рекс (генетический символ Se). Шерсть этих мутантов густая, мягкая, без покровных волос, лежит крупными волнами. Порода на основе этой мутации и под тем же названием в настоящее время только формируется.

Вообще обнаружение рексоидов в популяциях как беспородных, так и породистых кошек - явление нередкое. За 6 лет развития фелинологии в России были обнаружены рекс-мутанты среди аборигенного кошачьего населения на Урале (в районе Екатеринбурга), и неоднократно отмечены выщепления кудрявых кошек в персидской породе.

Первая из обнаруженных мутаций, получившая название урал-рекса, характеризуется извитым подшерстком и наличием истонченной вьющейся ости. Покровные волосы практически не выражены. Образующийся завиток ближе к открытому типу. Вибриссы, а также тонкая шерсть на лапках и мордочке изогнута и истончена. На фоне генотипа ll (длинношерстного) эти рексы показывают среднюю длину шерсти.

Данные о характере наследования мутации урал-рекс (предположительный генетический символ Ru или ru) свидетельствуют о его рецессивном наследовании. Известно также (благодаря опытам О.С.Мироновой), что урал-рекс не является аллельной мутацией по отношению к корниш-рексу.

На основе этой мутации предпринимаются попытки создать новую породу рексов, преимущественно путем близкородственных спариваний. Жаль, что информация о закреплении мутации и желательного породного типа редко просачивается в печать, а сами животные не так уж часто появляются на выставках.

В районе города Екатеринбурга независимо от описанной выше была обнаружена другая группа аборигенных рексоидных кошек. Вполне возможно, что эта - вторая рекс-мутация на Урале (в Белоярске), независимая от урал-рекса. Шерсть этих рексоидов короткая, густая, на теле состоит из внешне почти однородных волосков (как у корниш-рекса, но более грубой текстуры), лежащих плотными завитками закрытого типа. Вибриссы извитые. Лапки и мордочка покрыты укороченной и практически прямой плотной шерсткой даже у большинства взрослых животных. Котята рождаются с мягким извитым детским пухом, затем, в месячном возрасте, развивается нормальная детская ость, более мягкая, чем у обычных кошек, но не извитая. В возрасте старше трех месяцев начинается смена прямой ости на извитую. Похоже, что эта особенность новообнаруженных рексоидов зависит или от дозы гена, или от накопления генов-модификаторов.

По-видимому, вероятнее второе, так как заводчики определяют тип наследования этой мутации как жестко рецессивный, однако с увеличением числа поколений при родственных спариваниях наблюдается тенденция к сохранению извитой шерсти у котят. Группа таких рексоидов, пока не получивших официального названия, разводится в системе родственных спариваний. Смешивать в разведении две разные группы уральских рексов кажется нежелательным, однако целесообразно установить хотя бы аллепьность этих мутаций.

Рексоиды среди персидских кошек обнаруживались неоднократно. Причины их появления могут быть самыми различными: и спонтанный (случайный) мутагенез, и мутагенез вследствие окультуривания, и, возможно, имевшее когда-то место введение рексоидных генов в породу (о подобных опытах упоминает Р.Робинсон в книге "Genetics for cat breeders").

Несмотря на некоторое различие в текстуре шерсти и разное происхождение мутаций, все рексоиды-персы сохраняют, как правило, длинную извитую шерсть со значительным количеством ости. Вибриссы их, конечно, извитые. Стоит ли на основе каждой появившейся мутации этого типа создавать новую породу? Нет, конечно. За редким исключением, персы-рексы выглядят крайне неопрятно, уход за их шерстью затруднен.

Известен пока что один более-менее удачный опыт создания такой породы - чешская локоновая кошка.

Подобные кошки нередко регистрировались в Москве и других городах России, например, Волгограде. Один из таких московских рексоидов отличался, помимо длинной вьющейся шерсти присутствием жестких изогнутых или даже изломанных волосков на лапах, выдававшихся над общим уровнем шерстного покрова. Наследование этой мутации было, по-видимому, рецессивным. Племенная работа с ней (с применением возвратных скрещиваний) была вскоре прекращена прежде всего из-за низкой жизнеспособности рексоидных котят.

Волгоградская мутация в настоящее время пока только изучается.

Проволочная шерсть

- мутация с доминантным типом наследования (генетический символ Wh – Wire hair), лежащая в основе американской жесткошерстной породы кошек. Шерсть у носителей этого аллеля представлена всеми тремя типами волос, только покровный волос и ость более тонкие, чем у обычных кошек, и круто изогнуты почти изломаны. Волоски подшерстка, напротив, утолщены и так же изогнуты. На ощупь шерсть таких кошек оказывается грубой и упругой.

Изреженная шерсть

должна скорее рассматриваться как недостаток, чем как интересная с точки зрения заводчика аномалия Шерсть животных, несущих эту мутацию в гомозиготной форме тонкая, укороченная, нередко деформирована и сильно изрежена с участками облысения. Этот ген обозначается символом sf (Sprace fur) а его наследование носит рецессивный характер.

Ватная шерсть

или самсоновость определяется рецессивным аллелем sa (Satin). Шерсть гомозигот по этому аллелю тонкая и густая строение волос нарушено, в результате чего они теряют жесткость Их покровную шерсть из-за нарушения структуры волос трудно отличить от остевой.

Отсутствие шерсти (атрихоз)

это явление также представлено целой группой неаллельных мутаций. Пока изучено наследование только трех вариантов бесшерстности кошек.

Французская бесшерстность

- первая из описанных мутаций, с рецессивным наследованием, генетический символ h. Котята рождаются покрытыми детской пуховой шерсткой, которая впоследствии исчезает. Иногда у взрослых животных сохраняются настоящие волосы, особенно на ногах, хвосте и мордочке. Вибриссы у этих кошек прямые.

Канадская бесшерстность

Несмотря на внешнее сходство с французской, эта мутация относится к другому локусу – hr - и также определяется рецессивным геном. На ее основе создана порода канадский сфинкс.

Мутация hd

как ясно из ее генетического символа, рецессивно и не аллельна описанным выше. У гомозигот по этой мутации кожа при рождении мягкая и эластичная, но с возрастом становится толстой и собирается в складки.

Вибриссы изогнуты. Жизнеспособность у гомозигот по этой мутации явно понижена, большинство из них погибает в раннем возрасте.

В России была обнаружена мутация бесшерстности с доминантным наследованием на основе которой сейчас идет активный процесс создания двух пород - русской бесшерстной, на основе аборигенного типа кошек, а также другой породы, не имеющей пока установившегося названия, на основе ориентального типа. Проявление этой мутации, еще не зарегистрированной под официальным генетическим символом, в общих чертах сходно с канадским сфинксом.

Среди котят с геном бесшерстности отечественного происхождения заводчики отмечают несколько типов (речь идет пока только о гетерозиготах!): голорожденных, "велюровых" - с зачаточными волосками на всем теле, рексоидных - покрытых достаточно густой мягкой волнистой шерстью, и "щетинистых" - покрытых жесткой, извитой, почти изломанной шерстью. На темени у котят двух последних типов часто просвечивает лысинка - "тонзура". Все типы котят имеют извитые вибриссы.

Котята сбрасывают шерсть по мере развития, причем скорость, с какой этот процесс будет происходить, можно определить по текстуре шерсти в возрасте 1-2 месяцев: если шерсть остается тонкой и шелковистой - котенок "разденется" месяцам к 4-5, а в случае более жесткой, почти изломанной шерсти — этот процесс может затянуться до года и долее. Несмотря на доминантность мутации, на ее проявлении сказывается доза гена: вероятно, именно гомозиготные особи оказываются гопорожденными, полностью лишенными шерсти и вибрисс, с очень растяжимой кожей, образующей складки. Пока не было отмечено нарушения жизнеспособности у носителей этой мутации, однако отмечаются поздние сроки полового созревания у котов и иногда — уменьшение размеров животных. Так же, как и у канадских сфинксов, у отечественных бесшерстных кошек нередко обнаруживается расширенная и уплощенная переносица, что, вероятнее всего, является одним из результатов действия мутантного гена. Нередко встречается у этих кошек укорочение нижней челюсти, слабый подбородок, переразвитие клыков и когтей.

Астения кожи

определяется доминантным аллелем Cat. У носителей этой мутации отмечается недостаток коллагеновых волокон в коже, вследствие чего она приобретает сильную растяжимость и становится восприимчива к различным повреждениям.

ЛИКВИДАЦИЯ АНОМАЛИЙ

Заводчикам, и фелинологам куда чаще приходится сталкиваться с проблемой ликвидации аномалий в питомнике или племенной группе кошек, чем с закреплением мутаций.

Для того, чтобы избежать накопления и проявления вредных аллелей в племенном поголовье, необходимо, прежде всего, определить характер наследования обнаруженной аномалии. Разумеется, это касается прежде всего мутаций, описанных в фелинологической литературе. Иногда характер наследования можно установить, исходя из результатов проводившихся в питомнике спариваний. Конечно, постановку специальных скрещиваний с тем, чтобы точно установить наследственную природу новообнаруженных мутаций, могут позволить себе далеко не все заводчики.

Методы закрепления мутантных аллелей будут рассмотрены ниже в разделе, посвященном породообразованию.

В случае доминантного наследования аномалии, к тому же проявляющей полную пенетрантность, избавиться от нее никакого труда не составляет — достаточно выбраковать из племенного разведения тех животных, которые ее проявляют.

При простом рецессивном наследовании ситуация представляется более сложной, и пути ее разрешения зависят от возможностей заводчика. Понятно, что если такая рецессивно наследуемая аномалия обнаружена в потомстве одной пары производителей, то оба они являются носителями нежелательного гена. Но кто из их потомков, братьев, сестер также содержит в своем геноме вредный аллель? Для выяснения этого используют анализирующие скрещивания. Если аномалия относительно легкая, то проверяемых производителей скрещивают с гомозиготами по данному аллелю, то есть, проще говоря, с теми кошками, которые эту аномалию проявляют. В случае, если заболевание носит тяжелый характер, следует скрещивать проверяемое животное с заведомым гетерозиготным носителем вредного гена. Появление в помете больных котят будет Свидетельствовать о наличии нежелательного гена у проверяемой особи. Для того, чтобы можно было удостовериться в отсутствии вредной мутации у производителя, количество котят в анализирующем скрещивании должно быть не менее 8 (при скрещивании с гомозиготным по данному гену партнером) или 15 (при скрещивании с гетерозиготным носителем).

Это, так сказать, идеальные рекомендации. На практике мало кто из заводчиков рискнет ставить подобные скрещивания - никому не хочется  получать заведомо бракованных котят.  В  лучшем  случае ограничиваются проверкой особо ценных котов-производителей, перспективных улучшателей породы или родоначальников линий. В этом случае нередко применяют возвратное скрещивание - отца с дочерьми, что позволяет выявить любую рецессивно наследуемую аномалию, если таковая имеется в генотипе.

По большей же части заводчики склонны ограничиваться выбраковкой больных животных и их родителей. На уровне племенного центра учет рецессивного носительства нежелательных мутаций у племенного   поголовья   нередко   приводит   к   простому   избеганию постановки потенциально опасных скрещиваний - политика далеко не лучшая, но вынужденная.

Иногда может сложиться такая ситуация, что носителями рецессивно наследуемых аномалий являются уникальные животные, восполнить потенциал которых в породе в случае их выбраковки невозможно. Как правило, такая ситуация возникает на ранних стадиях формирования новой породы или цветовой вариации. В подобном случае можно, так сказать, пойти ва-банк - ужесточить степень инбридингов в племенной группе.

Такая политика приведет к интенсивному "огомозигочиванию" - количество гетерозигот в племенной группе будет снижаться, а гомозигот - увеличиваться. Благодаря выбраковке гомозигот по рецессивно наследуемой аномалии, то есть больных животных, и снижению числа гетерозигот по вредному гену за счет инбредного разведения, содержание этого гена в генофонде племенной группы уменьшится.

При полигенном наследовании какой-либо аномалии (а к этому случаю можно отнести и гены с неполной пенетрантностью) проблема заключается в том, чтобы выявить и исключить из разведения тех производителей, чье потомство проявляет высокие степени данной аномалии или наследственной болезни. Обнаружить таких особей несложно, достаточно только вести постоянный учет особенностей потомства. Единственная сложность — вопрос о возможности племенного использования тех потомков выбракованного производителя, которые не проявляют признаков наследственного заболевания или аномалии. В этом случае порой приходится выбирать между высоким качеством животных и вероятностью передачи "в племенную популяцию нежелательных генов. Решение этого вопроса зависит от количества животных в племенной группе и их породного уровня: чем выше эти показатели, тем менее желательно оставлять потенциальных носителей аномалии в разведении.

Возможность племенного использования вероятных носителей генетической аномалии зависит и от типа полигенного наследования. При аддитивной (накопительной) полигении серьезность наследственного нарушения зависит от количества мутантных аллелей в составе полигенной группе. В этом случае отбор наиболее пораженных животных приносит постепенное улучшение, и наблюдается прямая связь между интенсивностью отбора и скоростью улучшения. Но если аномалия носит пороговый характер (в случае некумулятивной полигении), то она не имеет внешнего выражения промежуточных генетических стадий. В этом случае попытки быстрого избавления от аномалии за счет выбраковки особей, не проверенных на носительство аномалии (братьев, сестер, родителей больного животного), обычно не приносят заметного успеха.

Для выяснения того, насколько скорость избавления от такой аномалии зависит от жесткости отбора, были проведены даже специальные эксперименты. На двух фермах по выращиванию свиней, где показатели выщепления крипторхизма были примерно одинаковы, одновременно начали проводить отбор разной степени жесткости. В одном случае из разведения исключали только самих крипторхов, в другом - его родителей и однопометников. Через несколько поколений показатели крипторхизма снизились на обеих фермах, но практически никакой разницы в частоте этого дефекта не было.

Для того чтобы удаление наследственной аномалии из племенной группы увенчалось успехом, необходимо проверять животных на носительство - так же, как и в случае рецессивного наследования нежелательной мутации. К тому же целенаправленная селекция против аномалии должна производиться в условиях планомерного родственного разведения, в противном случае в племенное поголовье постоянно вливается неконтролируемый поток генов.

ПЛЕМЕННОЕ РАЗВЕДЕНИЕ

ПЛЕМЕННОЙ  ОТБОР ИЛИ  СЕЛЕКЦИЯ

Всякое плановое разведение породистых животных начинается с отбора   потенциальных   производителей. Как правило, основным ориентиром в отношении пригодности животных к племенному разведению для бридеров служит экспертная оценка на выставке. Однако отбор только на основании оценки эксперта обладает несколькими серьезными недостатками. Прежде всего, оценка, полученная кошкой на выставке, является комплексной, то есть учитывает все параметры породы. При этом далеко не всегда экспертом учитывается реальное состояние, особенности и численность племенной популяции данной породы, с которой приходится работать заводчику или фелинологу клуба. Второй минус - это неизбежный субъективизм судей, в своей оценке  ориентирующихся  не  только  на требования стандарта,  но бессознательно вносящих поправку на уровень поголовья, который существует в фелинологических организациях их стран.

И, наконец, третий недостаток отбора по экспертной оценке - невозможность адекватно оценить разводной потенциал представителей тех пород, которые находятся в стадии экспериментального разведения, даже при наличии предварительного стандарта. В большинстве случаев результаты такого отбора оказываются ниже ожидаемого, потому что при них не учитываются здоровье животных, носительство  рецессивно  наследуемых  заболеваний и  аномалий,  а также невозможно  полноценно  контролировать отдельные характеристики экстерьера.

В целях такого контроля иногда используется так называемая тандемная селекция, при которой процесс разведения первоначально нацелен на достижение полного соответствия стандарту 1-2 значимых характеристик. Процесс формирования каждого следующего породного признака начинается только после достижения первыми выбранными характеристиками требуемого уровня — разумеется, у всего поголовья, используемого в работе. Главное достоинство этого метода — возможность быстро совершенствовать отдельные признаки. А вот основная его опасность состоит в том, что прогресс, достигнутый на первых стадиях разведения, будет вскоре утрачен при переходе к работе над следующими характеристиками.

Другой частично используемый метод селекции — так называемый независимый отбор, то есть исключение из племенного разведения тех особей, показатели которых хотя бы по одной характеристике не соответствуют требованиям стандарта. Конечно, применение этого метода в полном объеме почти невыполнимо. Для этого необходимо располагать уже сложившейся устойчивой группой породистых животных, что, конечно, является идеальными условиями. Но практически любой стандарт породы предусматривает недостатки, которые являются дисквалифицирующими, то есть автоматически исключающими возможность племенного использования животного. Достоинство этого метода в том, что он обеспечивает контроль одновременно над несколькими характеристиками.

Своеобразным сочетанием достоинств этих методов является использование селекционных индексов. При использовании этого метода каждая интересующая заводчика на данном этапе работы характеристика экстерьера конкретной кошки оценивается по отношению к требованиям стандарта по любой удобной шкале, 5- или 10-балльной. Количество оцениваемых характеристик в общем-то неограниченно. Различные характеристики (стати) животного обладают разным "весом", то есть численным коэффициентом, который показывает степень важности анализируемых качеств. Коэффициенты также выставляются по любой удобной шкале (естественно, общей для всех признаков).

При определении численного значения коэффициентов необходимо учитывать не только степень важности данного признака для породы (на это указывает раскладка 100-балльной шкалы стандарта по статям), но и значение признака на данный момент племенной работы.

Породный признак, редкий для того поголовья кошек, с которым предполагается работать, будет иметь большее численное выражение, чем тот, который встречается в массовом порядке.

Разумеется, такая оценка породных признаков будет носить в каком-то смысле субъективный характер, но, по крайней мере, вести племенную работу с этими животными придется именно тому, кто эти оценки выставляет.

Разберем такой пример. Допустим, нужно оценить в сравнении котов русской голубой породы. Имеющаяся популяция на данный момент представлена животными с хорошей формой головы и правильным   поставом   ушей,   нередко   встречается   правильная   линия профиля и элегантное сложение. К сожалению, текстура шерсти, форма и цвет глаз и тон окраса животных оставляет желать, лучшего. Прежде всего следует определить коэффициенты для каждого из этих признаков по 10-балльной шкале. Форму головы и постав ушей на данном этапе разведения можно считать застабилизированными признаками и не учитывать при просчетах - подразумевается, что эти признаки одинаково хорошо выражены у всех тестируемых котов. Сложение (С), то есть корпус, конечности и хвост, согласно стандарту породы может быть оценено в 30 баллов от 100 суммарных. Это высокий показатель, однако  в  нашей   популяции эти  признаки  неплохо  представлены, поэтому коэффициент будет ниже 10 баллов - допустим, 6. Линия профиля (ЛП), согласно стандарту, входит в суммарную оценку головы животных, насчитывающую до 25 баллов, к тому же этот признак не является редким в племенной группе. Коэффициент для него может быть оценен в 5 баллов. Двойная текстура шерсти (ТШ) - признак очень "весомый" по стандарту (20 баллов) и редкий у наших животных, поэтому он окажется наиболее селективно ценным: его коэффициент будет равен 10 баллам. Цвет и форма глаз (ЦГ и ФГ) - при общих Ю баллах, выделяемых стандартом на эти признаки, и их редкости у нашей группы русских голубых - на. каждый будет приходиться не менее чем по 8 баллов.

Коэффициент для тона окраса (ТО) будет равен примерно 7 баллам.

Обязательный параметр, оценка которого добавляется к селективным признакам, с непременным коэффициентом в 10 баллов — это здоровье животного. В этот показатель входят не только морфологическая нормальность и отсутствие заболеваний, но и сексуальная активность кота или регулярность эстральных циклов кошки. В случае, если у животных были случаи рождения мертвых, аномальных или " больных котят, показатель здоровья производителя снижается.

В итоге для оценки интересующих нас русских голубых котов получится такая формула:

10хЗД + 10хТШ + 8хЦГ + 8хФГ + 7хТО + 6хЬ + 5хЛ П.

Теперь оценим показатели каждого конкретного кота по этим признакам, пользуясь 10-балльной шкалой (табл. 7).

Итоговый показатель селекционного индекса для каждого кота складывается из суммы показателей для каждого признака, умноженного на соответствующий коэффициент. Из приведенного тестирования четырех котов видно, что наиболее перспективны как производители на данный момент особи N2 и N4. Неплохих результатов можно ожидать от кота N1. Однако в дополнение к этому методу можно ввести условие, запрещающее использовать в племенном разведении особей, оценка которых по какому-либо из селекционных индексов ниже 5 баллов. В этом случае для племенной работы остаются коты N1 и N2.

Разумеется, в полном объеме этот метод редко применяется на практике, разве что в племенной группе необходимо оценить несколько котов с одинаковыми выставочными оценками.

Все перечисленные выше методы отбора основаны исключительно на оценке внешних качеств производителя.

Однако всем известны случаи, когда коты-чемпионы, обладатели высоких титулов,  давали  потомство,   не  блещущее  экстерьерными качествами. Поэтому основывать селекцию исключительно на показателях самих производителей недостаточно.            :

Дополнительную информацию при выборе животных в племенное разведение может дать их родословная. Разумеется, для полноценной оценки родословной нужно хорошо знать предков интересующего вас животного, их достоинства и недостатки. Однако кое-какие данные можно получить и помимо этого. Прежде всего есть возможность приблизительно оценить уровень качества предков. Хотя пестрящая чемпионами родословная и не гарантирует племенной ценности кошки, все же она может дать информацию о ее потенциальных возможностях.

Кроме того, по родословной можно определить степень инбредности животного. Определить   степень инбридинга просто: достаточно найти повторяющиеся клички в рядах предков и просчитать, в каком колене эти клички встречаются.

Инбридингом называется любое родственное скрещивание. В  зависимости от того, насколько близко родственны предки животного, можно определить степень, или жесткость, инбридинга. По родословной данный показатель вычисляют, учитывая те ее ряды (поколения), где встречается общий предок. Запись инбридинга проводят римскими цифрами, начиная с материнской стороны родословной (рис. 11).

            

Выделяют четыре степени жесткости инбридинга:

•           Тесный, или инцест: I-II, II-I, II-II;   .

•            Близкий: I-III, III-I, II-III, III-II;

•            Умеренный: III-III, III-IV, IV-III, IV-IV;

•            Отдаленный: IV-V, V-IV, V-V.

Это случаи так называемого простого инбридинга. Однако нередко встречается инбридинг комплексный, т.е. более чем на одного производителя.

Для вычисления степени такого инбридинга используют различные варианты формул, например:

При таком подсчете при коэффициенте >25% инбридинг считается тесным, 12,5-25% - близким, 1,5-12,5% - умеренным, 0,2-1,5%- отдаленным.

 

Сложнее определить целесообразность инбридингов. В принципе, чем выше степень инбридинга в родословной животного, тем лучше его признаки застабилизированы.

Хорошо, если бридеру известны качества тех предков кошки, на которых проводился инбридинг. Но, конечно, в любом случае лучше, чтобы в родословной, скажем, экспериментального серебристого британца инбридинг проводился на британского кота, а не на персидскую кошку непризнанного стандартом окраса.

Наиболее реальным и наиболее информативным методом отбора является отбор производителей по потомству. При этой оценке самое важное значение придается стабильности передачи производителем характерных породных признаков при скрещивании с различными особями, или так называемой препотентности.

Препотентность — способность производителя стойко передавать характерные признаки или, точнее, комплексы признаков потомству.

Дать полное теоретическое обоснование этому явлению пока что не представляется возможным. Казалось бы, при перетасовке генетического материала в поколениях полигенно определяемые или же рецессивные признаки никак не могут стабильно передаваться потомкам или обладать преимущественным наследованием. Предполагают, что явление препотентности определяется, с одной стороны, возникновением устойчивой гомозиготности по количественным полигенно  определяемым признакам. С другой стороны, немаловажную роль могут играть сложившиеся в ходе племенной работы комплексы регуляторных элементов, стабилизирующих деятельность отдельных групп генов.

В наиболее простом случае для вычисления препотентности производителя по какому-то признаку можно использовать формулу:

П = количество потомков с нужным признаком / общее количество потомков.

В случае, если в спариваниях с одним котом использовано не менее 10 различных кошек, можно вычислить показатель его препотентности иначе:

П = количество потомков, превышающих показатели данного признака у матерей / общее количество потомков.

Естественно, чем выше показатель препотентности по нужным признакам у кота, тем лучше он как племенной производитель. Можно оценивать препотентность не только по нужным для породы, но и по неблагоприятным признакам.

Высокая препотентность по первым так же желательна, как и низкая - по вторым.

Как правило, такая оценка проводится для котов-производителей. Не ввиду половой дискриминации, а только потому, что кот-производитель способен оставить гораздо большее количество потомков, чем племенная кошка, за то же время. Поэтому и требования к котам предъявляются более высокие, чем к самкам-производительницам.
Степень жесткости отбора и количество животных в племенной группе очень тесно связаны. Особенно это касается новых пород. Работая с устоявшейся породой, можно рассчитывать на приобретение производителей в других питомниках, отечественных или зарубежных. В случае же племенной работы с новой породой при жестком отборе можно просто остаться без производителей. Поэтому при разведении таких "молодых" пород стоит начинать целевой отбор только тогда, когда количество животных достигнет нескольких даже не десятков, а сотен особей. Кроме того, за несколько лет разведения при минимальном отборе можно определить племенные возможности животных, рецессивное носительство вредных генов, уровень препотентности отдельных особей. Так поступили, например, в США при выведении сингапуры. К интенсивному отбору американцы приступили только тогда, когда число потомков первых пяти привезенных особей достигло шести сотен. Но уж этот отбор был действительно интенсивным: из 600 кошек к дальнейшему племенному разведению была допущена только треть.